سندروم داون چیست؟

سندروم داون یک اختلال کروموزومی است و نقص در یکی از کروموزوم‌های سلول‌ بدن منجر به بروز این بیماری می‌شود. در سلول‌های بدن آدمی، 23 جفت کروموزوم (46 کروموزوم) وجود دارد که 23 کروموزوم از مادر و 23 کروموزوم از پدر دریافت می‌شود. در جریان رشد طبیعی بدن، هر یک از سلول‌ها شروع به تقسیم شدن می‌کنند تا جایگزین سلول‌های مرده و آسیب‌دیده شوند.

برای آگاهی بیشتر در زمینه اختلالات کودکان کلیک کنید.

علت سندروم داون چیست؟

طبق شواهد تمامی سندرم داون‌ها در فرایند تقسیم سلولی خود یکی از سه جهش زیر منجر به مبتلا شدن آن‌ها گردیده است.

تریزومی 21 (95% موارد): کروموزوم شماره 21 سلول‌های بدن ما دارای یک جفت کروموزوم است. اگر در تقسیم سلولی به جای داشتن یک جفت (2 عدد کروموزوم)، سه عدد دریافت شود، منجر به سندروم داون در فرد می‌گردد.

جابه‌جایی (3 تا 5% موارد): گاهی ممکن است در اثر جهش ژنتیکی، طی فرایند تقسیم سلولی یکی از کروموزوم‌های شماره 20 یا 22 به کروموزوم شماره 21 بچسبد. در این حالت دوباره کروموزوم 21 ما حالتی غیرطبیعی می‌گیرد.

موزائیسم (1 تا 2% موارد): ترکیب سلول‌های تمام بدن ما یکسان است. اما در برخی سندروم داون‌ها دیده شده است که این ترکیب در برخی اندام‌های بدن متفاوت است یعنی در برخی مجموعه سلول‌ها، کروموزوم‌های 3 تایی و در بخش‌های دیگر کروموزوم‌های 2 تایی دیده شده است.

علائم و نشانه‌های سندروم داون

برخی از علائم این سندروم عبارتند از:

1. نشانه‌های جسمانی

مانند تمامی اختلالات دیگر، سندروم داون نیز در افراد مختلف، علائم متفاوتی بر جای می‌گذارد اما موارد زیر وجه اشتراک تمامی مبتلایان است.

_شل بودن عضلات هیپوتونی (hypotonia) و عضلات با کشش کم

_نیم‌رخ تخت و صاف، پل بینی تا حدودی مسطح و بینی کوچک

_پلک مورب شیاری، انحراف چشمی بطرف بالا

_گوش بی‌قواره و شکل غیرطبیعی در گوش

_خط عرضی و شیار عمیق در کف دست

_تحرک و انعطاف‌پذیری بیش از حد، قابلیت خم‌شوندگی بیش از حد مفاصل

_چشم‌ها کشیده و بادامی، چین‌های کوچک پوستی در گوشه داخلی چشم

_فاصله بیش از حد معمول بین انگشت شست و دوم پا

_بزرگی زبان نسبت به دهان

2. نشانه‌های شناختی-روانی

افراد سندروم داون دچار تاخیراتی در رشد شناخت خود هستند. بدین معنا که انواع ناتوانی‌های ذهنی از خفیف تا شدید در آنان قابل مشاهده است. عموماً هوش‌بهر (IQ) کودکان سندرم داون بین 25 تا 55 و در جوانان بین 40 تا 45 می‌باشد. علاوه‌بر این کودک مبتلا اغلب دیرتر از هم‌سالان خود صحبت می‌کند، می‌نشیند و راه می‌رود.

بیماری‌های شایع همراه سندروم داون

افراد مبتلا به سندرم داون به دلیل نقص کروموزومی خود به مرور دچار مشکلات جسمانی روانی دیگری نیز می‌شوند. در ادامه به بیان این مشکلات پرداخته‌ایم.

نارسایی‌های قلبی: درصد بالایی از کودکان سندروم داون دارای نارسایی‌های قلبی مادرزادی هستند که همین عامل مرگ زودهنگام آن‌ها را رقم می‌زند.

آلزایمر: درصد بسیار بالایی از افراد مبتلا به سندروم داون بعد از 20 الی 30 سالگی و کاملاً زودهنگام دچار آلزایمر می‌شوند.

بیماری هیرشپرونگ: این بیماری گوارشی در روده اتفاق می‌افتد. عدم وجود عصب‌رسان‌ سیستم گوارشی، منجر به تجمع موادغذایی و گشادشدگی روده‌ بزرگ می‌شود. این مسئله چاقی مفرط را به دنبال دارد.

بیماری‌های عفونی: به دلیل نقص در سیستم دفاعی بدن، اغلب در برابر بیماری‌های عفونی آسیب‌پذیری زیادی دارند.

مشکلات بینایی: ‌آب مروارید، لوچی چشم و نزدیک‌بینی ضعیف در افراد سندروم داون بسیار شایع است.

مشکلات شنوایی: به دلیل عفونت‌های زیاد، نارسایی‌های شنوایی نیز دیده شده است.

شیوع سندروم داون

تاکنون میزان بروز این سندرم در بین نوزادان متولدشده بین 1 در 600 الی 1 در 1000 مورد گزارش شده است. این میزان با سن مادر رابطه‌ مستقیمی دارد. طبق گزارشات، مادران جوان‌ کمتر دارای فرزند سندرم داون بوده‌اند چراکه سن بالای مادر یکی از علل اصلی این اختلال است.

تشخیص سندروم داون

شناسایی و تشخیص سندروم داون به روش‌های زیر امکان پذیر است:

1. قبل از تولد

مشاوره‌ ژنتیک: پیش از هرگونه اقدام برای ازدواج و بارداری، مشاوره‌ ژنتیک توصیه می‌شود. امروزه با پیشرفت این علم، از وقوع بسیاری اتفاقات ناگوار پزشکی می‌توان جلوگیری کرد.

آزمایشات غربالگری: غربالگری‌های سه ماهه اول (Combined Test)، سه ماهه دوم (Quad یا AFP4) و تست‌های ترکیبی یکپارچه می‌توانند تنها ریسک ابتلای جنین به یک اختلال را معلوم سازند و به هیچ‌عنوان به معنی وجود قطعی اختلال نیستند. این تست‌ها شامل آزمایش خون و سونوگرافی می‌باشند که برخی برای جنین خطرناک می‌دانند. اما با این وجود با تشخیص پزشک برای پیشگیری از بعضی اختلالات توصیه می‌شود.

آزمایشات تشخیصی: پس از انجام آزمایشات غربالگری و با صلاحدید پزشک متخصص این سری آزمایشات انجام می‌شود. آزمایشات تشخیصی شامل تست آمنیوسنتز و تست پرزکوریونیک است. این تست‌ها تنها زمانی انجام می‌شود که علائمی از وجود بیماری خاصی در غربالگری‌ها مشاهده شود.

آزمایشات Cell Free DNA: این آزمایشات با بررسی DNA مادر تاحدی امکان تشخیص سندروم داون را برای پزشک فراهم می‌کند.

2. بعد از تولد

پس از متولد شدن فرزند شما، پزشک از طریق بررسی ویژگی‌های ظاهری نوزاد و نیز تست‌های کاریوتایپ می‌تواند وجود سندروم داون را در فرزندتان تشخیص دهد.

درمان سندروم داون

متاسفانه این اختلال هیچ درمانی ندارد اما با توجه پیشرفت تکنولوژی می‌توان از برنامه‌های آموزشی و حمایتی برای افزایش طول عمر افراد مبتلا کمک گرفت. بسیاری از مبتلایان سندروم داون نیاز به مشاور، روان‌شناس، آموزگار و کاردرمانگر دارند تا بتوانند مهارت‌های اجتماعی، مهارت‌های زندگی، حداقل تحصیلات، اشتغال و … را بیاموزند.

برای آشنایی بیشتر در زمینه مشاوره کودک کلیک کنید.

سوالات متداول

1. آیا سندروم داون ارثی است؟

با توجه به تحقیقات فعلی، صرفاً می‌توانیم در مورد تاثیر این جهش بر کروموزوم‌ها صحبت کنیم و اینکه دقیقاً چه عاملی منجر به این جهش می‌شود، نامعلوم است. اما با این وجود وجه اشتراک تمامی تحقیقات دانشمندان در این است که سن بالای مادر (بیشتر از 35 سال)، سن بالای پدر (با احتمال کمتر) و مواجهه با اشعه‌ ایکس می‌تواند در بروز این اختلال موثر باشد.

2. مبتلایان سندروم داون تا چه سنی احتمال زنده ماندن دارند؟

این مسئله تماماً بستگی به سبک زندگی این افراد دارد. طبق پژوهش‌ها، به خاطر مشکلات جسمی همراه با این اختلال، سن زندگی بین 40 تا 60 سال برآورده شده است.

3. آیا احتمال دارد با وجود داشتن یک فرزند سندروم داون، فرزند دیگرم نیز مبتلا به این اختلال باشد؟

متاسفانه چون هنوز علت قطعی این اختلال مشخص نیست، برای بارداری دوباره با مشاور ژنتیک در ارتباط باشید. جهت کسب اطلاعات بیشتر در این زمینه می‌توانید از خدمات مرکز مشاوره روانشناسی کانون مشاوران بهره‌مند شوید.

منبع: سندروم داون چیست